研究發(fā)現(xiàn)ＩｇＡ腎病存在明顯的家族聚集傾向
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院8日發(fā)布IgA腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發(fā)現(xiàn)了IgA腎病新的易感基因。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科余學(xué)清教授帶領(lǐng)科研團隊聯(lián)合國內(nèi)二十多家醫(yī)院和研究機構(gòu)，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查研究。
余學(xué)清介紹，IgA腎病是全球最常見的原發(fā)性腎小球疾病，在亞太地區(qū)占原發(fā)性腎小球疾病的比例高達40%-50%。該病是以IgA或IgA為主的免疫球蛋白在腎小球沉積，腎小球系膜細胞增生和細胞外基質(zhì)積聚為主要特征。根據(jù)目前的資料，有15%-40%的患者最終發(fā)展至終末期腎臟病(尿毒癥)。研究發(fā)現(xiàn)，IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向，被列入多基因遺傳病范疇。IgA腎病發(fā)病隱匿，早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。
余學(xué)清介紹，這次研究是迄今為止最大樣本的亞洲全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，包括1萬多名受試者(4137例IgA腎病患者與7734例健康人群)，利用先進的遺傳學(xué)分析方法和策略，在全基因組水平進行研究。
“研究人員既驗證了歐美學(xué)者的部分研究結(jié)果，更為重要的是首次發(fā)現(xiàn)了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點——17號染色體和8號染色體，證明了遺傳因素在IgA腎病的發(fā)病機制中起重要作用，并能夠影響IgA腎病的發(fā)病過程及臨床表現(xiàn)。”他說，由于遺傳基因的差異，IgA腎病的臨床表現(xiàn)差異很大，有慢性腎臟病歷史的家族中的后代和一級親屬的發(fā)病率，要高于沒有該病歷史的家族。
